哀兵之战!安徽男手力克广东队迎来赛季首胜

中新网12月26日电 12月25日,2020中国男子手球超级联赛在江门体育中心继续进行,广东路环四庙男子手球俱乐部对阵安徽男子手球俱乐部,在这场名副其实的“哀兵之战”中,安徽队以35:24大胜广东队,终于迎来了联赛首胜。

想甩脱这样的“负重”,患儿须通过几道关卡——找出有能力确诊戈谢病的医院、支付2.3万元一支的特效药,或成为造血干细胞移植的幸运儿。

双方队员在比赛中。赛事主办方供图

珊珊来自广东省一个县城,三月时肚子开始变大,相比同龄婴儿发育缓慢。在当地,珊珊接受血检,显示肝功能异常,一段时间治疗后,病情未得到好转。一家人一路从当地医院到广州、到上海、再到北京,跑了近半个中国,最后,姗姗在北京被确诊为戈谢病。

有医学论文指出,戈谢病是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见病中,药品费用最为昂贵的病种之一。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性治疗药物,一支400单位,售价23000元。

2019年12月,《戈谢病患者生存状况调研》发布,公开了这一群体就医现状。在我国,戈谢病患者只有300余人,是罕见病中的罕见病。根据调查,六成以上患者有误诊经历,近四成确诊时间超出一年。随着时间延长,患者体内沉积物随之增多,病情也将更加严重。未接受治疗的患者,死亡风险极大。

“戈谢病是罕见病中的罕见病。”刘嵘说。中国已确诊的戈谢病患者仅300余人,国内也没有这一疾病的准确流行病学调查。

《戈谢病患者生存状况调研》提及了对169位戈谢病患者的问卷调查,只有58人使用过伊米苷酶,使用者中,只有14人按照主治医生建议的剂量足量用药,剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院调查了226位戈谢病患者,根据其2019年发布的《戈谢病患者生存状况调研》,有一半以上的患者(61.9%)有过误诊的经历。近4成患者需要一年以上的时间才能确诊。其中,有6人花了十年时间,才了解自己患上了戈谢病。

而戈谢病患者的致病基因,导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏,无法正常分解葡萄糖脑苷脂,这些大分子在患者体内沉积下来,引发各种病变。

今年7岁的妹妹,拥有健康的小麦色皮肤,腿脚痩长、发育良好。姐姐小晴却像一个3、4岁的小娃娃,比妹妹矮了一个头,面容和头身比十分幼态。庆祝生日,同一款纸“皇冠”,戴在姐姐头上显得大了,像随时要罩下来;坐在一辆玩具车上,妹妹将小小的姐姐圈在怀里。

小晴的体重为15千克,一般按60单位/千克、每两周注射一次,她一年应注射54支,开销为124.2万元,远远超出了家里的经济能力。数年来,小晴用药远低于推荐用量。

是否能及早确诊和介入,直接影响患者的生存状况。

小晴(左)和双胞胎妹妹的合影。因为患有戈谢病,小晴的发育明显不如妹妹。受访者供图

高昂的药费,让戈谢病成为一种有药难治的病。

“这场比赛这辈子都忘不了!”当被问及3.5分是否是他执教以来的半场最低分时?“是!”广东队老帅刘康伶无奈地摇了摇头,主场作战的广东队也不幸成为唯一一支四连败的球队。

双方队员在比赛中。赛事主办方供图

“他是一个有经验的主教练了,”瓜迪奥拉说,“我知道,奥勒也知道,每个人都知道,一切都取决于成绩,但对于他在曼联的工作,我有很高的评价。”

“所以我们的工资会那么高,就为了应对这些局面。重要的是要清楚索尔斯克亚的价值,他在这里,他足够强悍,他了解自己的工作。这次面对曼联和索尔斯克亚,我们必须有心理准备,将要面对的是他们最好的版本。”

对于戈谢病,首都儿科研究所血液科主任刘嵘有一个形象的比喻——垃圾处理失灵。

根据公开发表的医学论文,一般人群中戈谢病发病率为十万分之一。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,在中国台湾,万分之一以下的发病率可作为罕见病。

尽管饱受缺兵少将的困扰,但广东队老帅刘康伶还是对阵容做着积极地调整,队中唯一的“80后”李中洲本赛季首次进入先发,携手03年小将李朗轩一同出战。安徽队外教斯坦奥杰维奇则一改之前以稳为主的用人风格,对主力阵容进行了半数轮换。

2014年,小晴因出现贫血症状入院,查出戈谢病。随后,她的成长按下了暂缓键,6年过去,小晴的身体发育逐渐被妹妹甩在身后,唯有肚子长得更大——就像孕妇一样涨起,里面兜着肿大的肝脏。

人体细胞内有不同的细胞器,在维持人体正常生理代谢中各有作用。溶酶体,就像一个“垃圾处理厂”,含有60多种酶,能分解人体产生的大分子“垃圾”,让它们变得无害。

戈谢病,将他们从内到外打上烙印。

对于确诊患者,用药是首选。这是戈谢病的幸运之处——只有5%的罕见病有特效药,戈谢病的特效药是伊米苷酶,也是治疗的标准方案。

“听到打针她就高兴”

竞技体育,态度决定一切。要知道,比赛直到8分38秒,广东队才艰难打破进球荒,当全队得到3.5分之后,昔日的“华南虎”竟然又被安徽队打了一波11.5:0,才堪堪熬到了半场结束。而此时,安徽队已经拿下了22.5分。

进攻“七米球”不进,防守回防不及时,一旦进攻出现失误,广东队球员大多会选择站在原地,斗志欲望更是无从谈起。身穿白色球衣的广东球员精神涣散,眼神麻木,一盘散沙。老帅刘康伶在场边的呼喊,更像是一曲悲壮的挽歌。

最明显的是骨骼畸形。

一场有些迟到的胜利,斯坦奥杰维奇在赛后长舒了一口大气,“我们之前两场几乎都要赢得比赛,很高兴,今天(25日)终于赢了。我能够看到球员在每场比赛后都有进步,球队也处在一个上升的势头,期待我们在接下来的五天打得更好。”

这大概是小晴第一次见到那么多同伴。

一些家庭因此选择另一条路。

随着病情显露,小晴一度出现骨痛的症状。她还不懂表达,不知道说“痛”,只是哭、精神萎靡,家长也不敢轻易搬动她。用了药,小晴的痛苦就能缓解,慢慢的,一听说要打针,小晴就开心地跟在大人身后,如果逗她说不打了,小晴会生气地哭闹。

对于广东队,这个夜晚有些不堪回首。不过南粤大地作为中国手球的发源地,不应就此沉沦下去,正如广东队张昌柯所说的那样,“感谢安徽队给我们上了一课,我们还有机会……”希望广东队能够知耻而后勇,经过调整,厚积薄发。(完)

去年12月29日,小晴和妈妈来到北京,参加一场戈谢病患者生存状态调研结果发布会。专家解读报告与政策的间隙,不时有坐不住的小孩在会场穿梭,他们有的和小晴一样肚皮鼓鼓,有的则显露出视力、肢体障碍。

“我们会尝试打出自己的风格,尽可能的控制对手,是的,还要惩罚对手。他们知道我们是去赢球的,这是我们一直的踢法。我们也知道他们的实力,我们无法否认,他们有一个非凡的阵容,我知道他们对西汉姆、南安普敦都逆转了,对莱比锡也只差一点。”

2018年5月,我国公布第一批罕见病目录,戈谢病纳入其中。

不过,一支药下去,小晴一家数月的收入就化为泡影。

然而,比赛开始后,广东队一切的尝试都成为徒劳。对于目前的这支广东队而言,比赛似乎变成了一种煎熬。整整上半场,可怜的3.5分!曾经以南派打法享誉国内手坛的广东队,就这样被钉在了联赛的耻辱柱上。

首儿所接诊来自全国各地的重病患儿。在血液科,一年新接诊白血病患儿近百例,戈谢病患儿数量远低于此。刘嵘在首儿所工作了26年,碰上的戈谢病患儿不超过十个。

此役,安徽队10号严龙与广东队12号张昌柯分享了最有价值球员奖项。

照片里,两个小姑娘手拉手,对镜头比出一个俏皮的手势。都是齐刘海、细软黑发,明明是双胞胎,却不像“姐姐”和“妹妹”。

去年7月,10岁的琪琪在浙江大学医学院附属第二医院进行了手术。由于患有戈谢病,琪琪的脊柱畸形严重,向后凸出,从侧面看,小小的背部像扣了一个锅盖。手术后,琪琪的脊柱弧度变得和缓,但当他把贴身衣服撩起,支棱的胸骨和两侧因此凹陷的胸脯就会显露出来,模样怪异而可怜。

孟岩介绍,伊米苷酶可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好缓解骨痛。经长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育。

沉积在脾脏和肝脏中,患者会出现肝脾肿大,甚至脾梗死、脾破裂;沉积在脑袋中,神经系统受损,患者会出现抽风、运动障碍等症状……除此之外,血液、肺、眼都可能受影响。

临床发病的罕见,让戈谢病患儿面临第一个挑战——难以确诊。

“当我们获胜时,我们是天才,当我们输球时,我们必须被解雇。在曼联和世界上所有的俱乐部,这都会发生。”

不过,刘嵘和孟岩一致认为,诊断手段并不是漏诊戈谢病的主要原因。通过骨穿、基因诊断、酶学检测等方法来诊断戈谢病并不困难,困难的恰是该病的罕见——临床大夫的认识不够,即便可以检查,也未必能想到戈谢病。

失灵的人体垃圾处理厂

浙江的琪琪算是确诊较快的。一岁半时查出血小板低,在当地的社区医院、大医院无法确诊,一番辗转,最终在北京儿童医院得到确定,如此,也花了半年时间。

刘嵘介绍,随着年龄增长,沉积物增多。内脏肿大,比如脾脏,可以通过外科手术进行切除;骨骼变形,可以矫正,但脑神经受损往往不可逆转。越早干预,患者受损程度越轻。

双方队员在比赛中。赛事主办方供图

如果说用药是从外界补充有效成分的“加法”,造血干细胞移植就是替代法——像撒下种子一样,将健康的细胞植入患儿体内。新“长出”的细胞可以产生正常的葡萄糖脑苷脂酶,慢慢的,它们能分解沉积物,令患儿恢复健康。相比用药,移植更加便宜,如果顺利,只需要三四十万。

想要确诊,需要特殊检测。根据《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》,葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准,但只有少量医院能开展。“最早是北京协和医学院能做,北京、上海、广州一些医院能做,剩下的就是第三方公司了。”中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩介绍。

沉积还会发生在其他部位。

儿研所曾救治一位外地小姑娘,由于家庭条件一般,无法负担药费,父母选择接受移植。幸运的是,小姑娘的身体容纳了外来细胞,移植成功,她由此摆脱了戈谢病的噩梦。